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  Hiperfosfatasia. ¿Una displasia ósea o una verdadera enfermedad metabólica ósea?. A propósito de un caso

  Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas 2002;11(2): 59-63

  IGLESIAS GAMARRA A, ROJAS VILLARRAGA A, IGLESIAS RODRÍGUEZ M, IGLESIAS RODRÍGUEZ A, CALVO PÁRAMO E, RESTREPO SUÁREZ JF

  Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas 2002;11(2): 59-63

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: En este artículo presentamos el caso de una niña de 4 años de edad con hiperfosfatasia, una enfermedad caracterizada por elevación de la fosfatasa alcalina por un defecto enzimático, con alteraciones en la formación de hueso membranoso dando lugar a macrohuesos en el cráneo, huesos largos, costilla y columna. La paciente que se revisa presentaba además una hipercalcemia, hallazgo para el cual no encontraron una explicación clara, pero que sin embargo, constituye una asociación que no ha sido descrita en la literatura. Presentamos finalmente una revisión de los casos de hiperfosfatasia informados hasta ahora en la literatura y planteamos la necesidad de clasificar mejor las enfermedades óseas e incluirla como una enfermedad metabólica ósea y no una displasia. En este artículo presentamos el caso de una niña de 4 años de edad con hiperfosfatasia, una enfermedad caracterizada por elevación de la fosfatasa alcalina por un defecto enzimático, con alteraciones en la formación de hueso membranoso dando lugar a macrohuesos en el cráneo, huesos largos, costilla y columna. La paciente que se revisa presentaba además una hipercalcemia, hallazgo para el cual no encontraron una explicación clara, pero que sin embargo, constituye una asociación que no ha sido descrita en la literatura. Presentamos finalmente una revisión de los casos de hiperfosfatasia informados hasta ahora en la literatura y planteamos la necesidad de clasificar mejor las enfermedades óseas e incluirla como una enfermedad metabólica ósea y no una displasia. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Enfermedades metabólicas, Enfermedades óseas, Trastornos del metabolismo del fósforo

  ID MEDES: 5462

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