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  Síndrome de FG detectado en un centro de salud

  Revista Pediatría de Atención Primaria 2002;4(14): 223-227

  LAVANDEIRA HERNÁNDEZ MA, NEIPP LÓPEZ R, PADRONES PRIETO I, AGUILAR DE ARMAS I, CASTELLANOS MARTÍNEZ FJ

  Revista Pediatría de Atención Primaria 2002;4(14): 223-227

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: El síndrome de FG fue descrito por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, se transmite a través de una herencia recesiva ligada al sexo. Se caracteriza por un retraso mental, hipotonía congénita, macrocefalia, anomalías faciales, estreñimiento con o sin malformaciones anales y con una inusual personalidad. El diagnóstico, de importancia fundamental para establecer las medidas del consejo genético pertinente, se basan fundamentalmente en los rasgos dismórficos asociados a hipotonía. Describimos los hallazgos físicos, bioanalíticos y neurorradiológicos de un paciente afecto de este síndrome. El síndrome de FG fue descrito por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, se transmite a través de una herencia recesiva ligada al sexo. Se caracteriza por un retraso mental, hipotonía congénita, macrocefalia, anomalías faciales, estreñimiento con o sin malformaciones anales y con una inusual personalidad. El diagnóstico, de importancia fundamental para establecer las medidas del consejo genético pertinente, se basan fundamentalmente en los rasgos dismórficos asociados a hipotonía. Describimos los hallazgos físicos, bioanalíticos y neurorradiológicos de un paciente afecto de este síndrome. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Atención Primaria de salud, Discapacidad intelectual, Malformaciones congénitas, Niños, Pediatría

  ID MEDES: 5374

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