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    Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera

    Endocrinología y Nutrición 2009;56(8): 428-430

    medes_medicina en español

    GARCÍA-MANZANARES VÁZQUEZ Á, GONZALO MONTESINOS I, MUÑOZ JIMÉNEZ Á, RUBIO GARCÍA JA, GALIPENZO GARCÍA J, ÁLVAREZ HERNÁNDEZ J

    Endocrinología y Nutrición 2009;56(8): 428-430

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo. Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. El estudio genético de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genético adecuado y un cribado precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Bocio, Casos clínicos, Diagnóstico, Endocrinología, Hipoacusia, Hombres, Mutación, Pendrina, Pruebas genéticas, Síndrome de Pendred, Técnicas genéticas

    ID MEDES: 53631



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