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    Hiperplasia suprarrenal congénita: de la ontogenia al gen

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 461-469

    GARAGORRI JM

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 461-469

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La hiperplasia suprarrenal congénita debe interpretarse como una enfermedad o síndrome excepcional, dada la evolución ontogénica de la glándula adrenal, proveniente de un esbozo embrionario ya muy activo hormonalmente en la vida intrauterina. La diversidad de sus manifestaciones fisioparológicas y clínicas están asimismo dictaminadas por diversas alteraciones enzimáticas, originadas a su vez por diversas lesiones genéticas que se transmiten con un patrón autosómico recesivo. Por todo ello, la evolución de los conocimientos sobre la embriología, metabolismo enzimático-hormonal, influencia sobre el desarrollo humano, así como sobre sus actuales datos de repercusión genotipo-fenotipo y consejo genético, constituyen uno de los capítulos más apasionantes y progresivamente crecientes de asociación de estudios biológicos, médicos y moleculares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Corteza suprarrenal, Embriogénesis, Enfermedades genéticas congénitas , Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Fenotipo, Genética, Genética médica, Genotipo, Hiperplasia suprarrenal, Ontogénesis, Pediatría, Revisión

    ID MEDES: 53501



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