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    Síndromes de insulino resistencia extrema

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 488-494

    BARRIO CASTELLANOS R

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 488-494

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Los syndromes de insulino resistencia extrema son entidades raras. Las formas monogénicas de las mismas están ligadas a mutaciones del receptor de insulina o de genes responsables de los síndromes lipoatráficos. Los tres síndromes relacionados con mutaciones del receptor de insulina son el síndrome A, el leprechaunismo y el de Rabson-Mendenhall. Los pacientes con la forma más severa, leprechaunismo, tiene retraso de crecimiento intrauterino, alteración del metabolismo hidrocarbonato y muerte precoz. El Rabson-Mendenhall es una forma menos grave con supervivencia de 5 a 15 años. Las dos formas principales de lipodistrofia congénita son la lipodistrofia congénita generalizada y la forma parcial familiar. En la primera tres loei han sido referidos: AGPAT2, BSCL2 y caveolin 1. En la segunda cuatro loci han sido encontrados: Laminina A/C (LMNA), PPARG, V-AKT2 y ZMPSTE24.

    Notas:

     

    Palabras clave: Acantosis nigricans, Genética, Genética médica, Hiperandrogenismo, Insulina, Lipoatrofia congénita generalizada, Lipodistrofia, Mutación, Pediatría, Receptor de insulina, Resistencia a la insulina, Revisión, Síndrome de Berardinelli-Seip, Síndrome de Dunnigan

    ID MEDES: 53498



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