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    Hipoglucemia por hiperinsulinismo neonatal

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 495-508

    CASTAÑO GONZÁLEZ L, PÉREZ DE NANCLARES LEAL G, VELA DESOJO A

    Revista Española de Pediatría 2009;65(5): 495-508

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El hiperinsulinismo congénito (HJC) es la causa más frecuente de hipoglucemia persistente en la infancia. Desde un punto de vista etiológico se debe a alteraciones monogénicas que se asocian con mutaciones en diferentes genes que regulan el metabolismo hidrocarbonado y la secreción de insulina. De entre ellas, la causa más frecuente son las alteraciones, de carácter recesivo o dominante, de los genes ABCC8 y KCNj11 que codifican para las subunidades Kir6.2 y SUR1 de los canales Katp. Otras causas incluyen alteraciones en la enzima Glutamato deshidrogenasa (gen GLUD1) que cursa con hiperamonemia, las alteraciones en el metabolismo de los ácidos grasos por mutaciones en el gen que codifica para la cadena corta de la L-hidroxiacil CoA deshidrogenasa (gen HADH o SCHAD), y menos frecuentemente los defectos congénitos de la glicosilación de los propios canales Katp, o las muraciones en el gen SLC16A1, asociado a la hipoglucemia inducida por el ejercicio; en el gen HNF4A, que se encuentra en familias con antecedentes de diabetes MODY; o en los genes UCP2 y GCK, etc. En función del trastorno genético variará la severidad de la hipoglucemia clínica y la actitud terapéutica. Así, existen formas de hipoglucemias graves, que presentan un patrón histológico difuso y que requieren pancreatectomía casi completa para su curación; estas formas se asocian a menudo a mutaciones en los dos alelos de los canales Katp en línea germinal y de carácter recesivo. Otras formas también graves tienen un patrón focal que se puede detectar por medio de tomografía de emisión de positrones I8F-L-Dcpa PET y que se asocian con mutación también en los canales KATP, pero en uno de los alelas en línea germinal y el otro alelo en la zona focal. Por último, mutaciones dominantes de los propios canales Katp o mutaciones en otros genes dan formas difusas, a menudo más leves y que ceden con tratamiento farmacológico (diazóxido).

    Notas:

     

    Palabras clave: Canales de potasio, Canales iónicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Diazóxido, Enfermedades genéticas congénitas , Hiperamonemia, Hiperinsulinismo, Hipoglucemia, Pediatría, Potasio, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Tomografía por emisión de positrón , Tratamiento, Tratamiento quirúrgico

    ID MEDES: 53497



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