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    Síndrome de Prader Willi: estudio de 77 pacientes

    Medicina Clínica 2009;133(17): 649-656

    medes_medicina en español

    POYATOS D, CAMPRUBÍ C, GABAU E, NOSAS R, VILLATORO S, COLL MD, GUITART M

    Medicina Clínica 2009;133(17): 649-656

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que se caracteriza por hipotonía neonatal, hipogonadismo, hiperfagia que conduce a obesidad, estatura baja, retraso en el desarrollo, retraso mental moderado, alteración del comportamiento y apariencia facial característica. Se origina por la pérdida o inactivación de genes de expresión paterna incluidos en la región 15q11-13 regulada por impronta genómica. Existen diferentes causas genéticas: deleción de la región 15q11-q13 de origen paterno en el 70% de los pacientes, disomía uniparental materna en el 20-25% y menos de un 5% presenta defecto de impronta. Se presentan los resultados obtenidos en el estudio transversal clínico-genético de 77 pacientes SPW. Pacientes y métodos Se ha realizado el estudio de 374 pacientes con sospecha de SPW. Se emplean técnicas citogenéticas de cariotipo con bandas G e hibridación in situ fluorescente (FISH) y técnicas moleculares de microsatélites, Southern blot, MS-PCR y secuenciación. Se emplean los criterios de Holm para la correlación fenotipo-genotipo en 48 pacientes. Resultados Se confirma el diagnóstico de SPW en 77 pacientes, 46 con deleción, 16 con disomía uniparental, 2 con defecto de impronta y 13 con solo un patrón de metilación SPW. No se observan diferencias significativas en la correlación fenotipo genotipo. Conclusiones Las frecuencias de las alteraciones moleculares, 71,87% deleción, 25% DUPmat y 3,12% DI, son similares a las descritas en la literatura. Se presenta el algoritmo de diagnóstico utilizado con la MS-PCR como técnica rápida para confirmar el diagnóstico de SPW.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biología molecular, Diagnóstico, Disomía uniparental, Enfermedades genéticas congénitas , Estudios transversales, Medicina interna, Monosomía parcial, Pruebas genéticas, Síndrome de Prader-Willi, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 53407



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