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    Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen

    Acta Pediátrica Española 2009;67(8): 393-395

    ORTIZ ORTIZ L, GALÁN BERTRAND L, TORRES CHAZARRA C, ESTEBAN CANTÓ V, ALEIXANDRE BLANQUER F, JOVER CERDÁ J

    Acta Pediátrica Española 2009;67(8): 393-395

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Craneosinostosis, Diagnóstico, Hombres, Monosomía parcial, Niños, Pediatría, Síndrome de Saethre-Chotzen

    ID MEDES: 52723



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