• 1

    Diagnóstico de hemoglobinopatías a partir de sangre del talón de recién nacidos en diferentes centros hospitalarios de Venezuela

    Anales de Pediatría 2009;71(4): 314-318

    medes_medicina en español

    GARCÍA GIMÉNEZ O, CHACÍN TORREALBA M, BRAVO URQUIOLA M, GÓMEZ ORTIZ G, MONTILLA FONSECA S, MERZÓN R, DE DONATO M, CASTILLO O, ARENDS DE PÉREZ A

    Anales de Pediatría 2009;71(4): 314-318

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivos Las hemoglobinopatías constituyen uno de los desórdenes hereditarios más comunes en humanos, y en Venezuela representan un problema de salud pública. En esta investigación se evaluó la prevalencia de las hemoglobinopatías en neonatos de diferentes áreas de Venezuela, en cooperación con el sistema de cribado neonatal de la Unidad de Estudios de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto de Estudios Avanzados. Materiales y métodos Las muestras de sangre del talón de 101.301 neonatos se estudiaron por medio de la técnica de cromatografía líquida de alta resolución de intercambio catiónico (HPLC-CE), utilizando el equipo Variant ® Bio-Rad y los programas Sickle Cell Short para el análisis en papel de filtro y Beta Thal Short para el estudio confirmatorio y familiar. Resultados Se encontró una alta prevalencia de neonatos heterocigotos para las hemoglobinas (Hb) S y C (Hb S y Hb C). Se observó que el 1,96% (1.989) de los neonatos fueron portadores de alguna variante, y el fenotipo más frecuente fue Hb fetal AS (67,92%), seguido de Hb fetal AC (23,18%), Hb fetal AD (7,49%), Hb fetal SC (0,96%) y Hb fetal SD (0,20%). A todos los niños estudiados (positivos en el cribado), luego de los 3 meses de edad se les confirmó la presencia de alguna variante estructural mediante una segunda prueba confirmatoria. Conclusiones Las frecuencias de las variantes encontradas en este estudio confirman que las hemoglobinopatías representan un problema de salud pública en Venezuela, y debe enfatizarse la importancia de instaurar en este país un programa de detección sistemática de hemoglobinopatías que comprenda no sólo un tratamiento precoz, sino también un programa de educación y consejo genético para el grupo familiar.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anemia, Cribado, Cromatografía, Diagnóstico, Hemoglobinopatías, Neonatología, Pediatría, Prevalencia, Recién nacido, Recolección de muestras de sangre , Talón, Venezuela

    ID MEDES: 52458



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.