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    Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2009;52(9): 529-532

    medes_medicina en español

    CAMAÑO GUTIÉRREZ I, MONTAÑEZQUERO MD, VILLAR RUIZ O, VALLEJO PÉREZ P, GARCÍA BURGUILLO A, HERNÁNDEZ GARCÍA JM, DEL RÍO M

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2009;52(9): 529-532

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva no Hallopeau-Siemens (EADR no-HS) es una enfermedad hereditaria de la piel, infrecuente, caracterizada por una falta de adhesión cutánea que puede involucrar también a mucosas, cuyo curso no se ve afectado por la gestación. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas que hayan tenido un niño con esta afección, ya que un 25% de los hijos de dichas parejas pueden tener la enfermedad. Sin embargo, en el caso de las pacientes, al tratarse de una forma recesiva, el riesgo de tener un niño afectado es menor de un 1%, recomendándose en estos casos el diagnóstico prenatal únicamente si existen antecedentes familiares en su pareja o consanguinidad o sospecha de consanguinidad (p. ej., ambas familias oriundas de una misma región geográfica). El parto por vía vaginal y la lactancia no están contraindicados, pero son difíciles y requieren una valoración individualizada y unos cuidados especiales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cesárea, Consulta preconcepcional, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Embarazo, Enfermedades genéticas congénitas , Epidermólisis ampollosa, Epidermólisis ampollosa distrófica, Ginecología, Mujeres, Mujeres embarazadas, Parto, Pruebas genéticas, Recurrencia, Técnicas genéticas, Tratamiento

    ID MEDES: 52341



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