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    CADASIL y CARASIL

    Neurología 2009;24(2): 125-130

    medes_medicina en español

    LÓPEZ RUIZ J, VILANOVA J

    Neurología 2009;24(2): 125-130

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad caracterizada clínicamente por migrañas con aura, accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios recurrentes, alteraciones cognitivas y del comportamiento y demencia que muestra una lesiones histológicas típicas en las arterias musculares. La enfermedad está ligada genéticamente a mutaciones en NOTCH3, gen localizado en el cromosoma 19. Por otra parte, la arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CARASIL) es una enfermedad mal conocida, descrita fundamentalmente en la literatura japonesa, también hereditaria, pero de la cual no se conoce el gen afectado, que asocia episodios recurrentes de accidentes cerebrovasculares con lesiones óseas y alopecia. Ninguna de las dos enfermedades cursa con hipertensión arterial. En este trabajo se revisan los aspectos genéticos, clínicos y anatomopatológicos de ambas enfermedades.

    Notas:

     

    Palabras clave: CADASIL, CARASIL, Demencia, Demencia vascular, Genética, Genética médica, Mutación, Neurología, Revisión, Signos y síntomas clínicos

    ID MEDES: 51958



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