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    Genética y enfermedad de Alzheimer

    Neurología 2009;24(2): 83-89

    medes_medicina en español

    MANZANO FERNÁNDEZ S, GONZÁLEZ REQUEJO J, MARCOS NAVARRO A, MATÍAS-GUIU J

    Neurología 2009;24(2): 83-89

    Tipo artículo: Editorial

    Resumen del Autor: Introducción. La enfermedad de Alzheimer (EA) constituye la primera causa de demencia (60-80%). Se describen los genes de causalidad con herencia autosómica dominante en las formas precoces (APP, PSEN-1, PSEN-2) y uno de susceptibilidad en las formas tardías (APOE). Desarrollo. Los genes causales responsables de las formas de inicio precoz constituyen aproximadamente un 5% del total. Entre los genes de susceptibilidad, sólo la APOE, implicado en las formas tardías, ha podido ser replicado en todos los estudios. Los más de 200 genes que se han intentado relacionar mediante estudios familiares o caso-control no han podido ser replicados. Sin embargo, la genética de la EA es compleja. Los modelos que más influyen en sus fenotipos mayoritarios son los multifactoriales (genético-ambientales). Conclusiones. La EA es una enfermedad de herencia compleja en la que las formas de inicio precoz han supuesto un gran avance en el conocimiento de la etiopatogenia de la enfermedad. Sin embargo, del conocimiento de las formas familiares de inicio tardío podremos extrapolar una información extraordinariamente valiosa, dada su similitud con las formas esporádicas, que son las más prevalentes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Demencia, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad hereditaria autosómica, Genes APOE, Genética, Genética médica, Neurología

    ID MEDES: 51951



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