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    Encefalopatía aguda necrosante familiar o recurrente desencadenada por infecciones

    Anales de Pediatría 2009;71(3): 235-239

    medes_medicina en español

    LÓPEZ-LASO E, MATEOS-GONZÁLEZ M, PÉREZ-NAVERO J, CAMINO-LEÓN R, BRIONES P, NEILSON D

    Anales de Pediatría 2009;71(3): 235-239

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esporádicos y no recurrentes, y se han descrito en pacientes asiáticos, aunque también se han comunicado casos aislados en países occidentales. Resumen Recientemente se han encontrado mutaciones en heterocigosis de un gen que codifica una proteína componente del poro nuclear, denominada Ran Binding Protein 2 (RANBP2), en un número significativo de pacientes con esta forma familiar o recurrente de EAN. Resumen A continuación se describe una familia española con la forma familiar y recurrente de EAN, en la que el estudio de secuenciación del gen RANBP2 fue negativo. Las mutaciones del gen RANBP2 no son el único alelo que determina susceptibilidad para el desarrollo de la forma familiar o recurrente de EAN.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Encefalopatía aguda necrosante, Encefalopatías, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética médica, Infecciones, Infecciones por virus, Mutación, Pediatría, Virus de la influenza A, Virus de la influenza B, Virus de la influenza C, Virus parainfluenza

    ID MEDES: 51861



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