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Síndrome de deleción 22q11: un fenotipo en expansión
Neurología 2009;24(1): 69-71
MORENO HERNÁNDEZ F, ZUAZO E, GONZÁLEZ VILA S, BERECIARTU P
Neurología 2009;24(1): 69-71
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Introducción. El síndrome de deleción 22q11 es un complejo sindrómico que incluye muy diversas manifestaciones, entre las que destacan malformaciones cardíacas, inmunodeficiencia, hipocalcemia, fisura palatina y dismorfia facial. Se suele asociar también a retraso en el desarrollo y otros síntomas neuropsiquiátricos, pero es muy infrecuente la presentación con epilepsia como manifestación predominante.
Caso clínico. Paciente mujer de 15 años con antecedentes de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolar que comenzó con crisis epilépticas generalizadas y parciales complejas sin etiología ni factores predisponentes conocidos. La resonancia magnética craneal y el electroencefalograma de vigilia fueron normales. Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo con voz nasal y rasgos dismórficos faciales leves llevaron a solicitar el estudio de la deleción 22q11, que fue diagnóstico.
Conclusiones. La deleción 22q11 es uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes. En los últimos años, gracias su mejor conocimiento y a la disponibilidad de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, se están diagnosticando un mayor número de casos atípicos que están ampliando el espectro fenotípico. Es importante el conocimiento de sus manifestaciones por diferentes especialistas, ya que en casos atípicos algunas manifestaciones como la voz nasal o los rasgos dismórficos faciales pueden dar la clave diagnóstica.
Introducción. El síndrome de deleción 22q11 es un complejo sindrómico que incluye muy diversas manifestaciones, entre las que destacan malformaciones cardíacas, inmunodeficiencia, hipocalcemia, fisura palatina y dismorfia facial. Se suele asociar también a retraso en el desarrollo y otros síntomas neuropsiquiátricos, pero es muy infrecuente la presentación con epilepsia como manifestación predominante.
Caso clínico. Paciente mujer de 15 años con antecedentes de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolar que comenzó con crisis epilépticas generalizadas y parciales complejas sin etiología ni factores predisponentes conocidos. La resonancia magnética craneal y el electroencefalograma de vigilia fueron normales. Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo con voz nasal y rasgos dismórficos faciales leves llevaron a solicitar el estudio de la deleción 22q11, que fue diagnóstico.
Conclusiones. La deleción 22q11 es uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes. En los últimos años, gracias su mejor conocimiento y a la disponibilidad de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, se están diagnosticando un mayor número de casos atípicos que están ampliando el espectro fenotípico. Es importante el conocimiento de sus manifestaciones por diferentes especialistas, ya que en casos atípicos algunas manifestaciones como la voz nasal o los rasgos dismórficos faciales pueden dar la clave diagnóstica.
Introduction. Chromosome 22q11 deletion syndrome is a syndromic complex which includes several manifestations such as cardiac defects, immunodeficiency, cleft palate and facial dysmorphic features. It is also associated with developmental delay and other neuropsychiatric symptoms. Epilepsy is an uncommon manifestation. Case report. A 15 year old female patient with a history of developmental delay and learning difficulties. She began with generalized and partial complex epileptic seizures of unknown etiology in the absence of other known risk factors for seizures. Brain magnetic resonance imaging and electroencephalographic recording were normal. Neuropsychiatric history, phenotype with nasal voice and dysmorphic features justified the study of the 22q11 deletion that was diagnostic. Conclusions. 22q11 deletion is one of the most common microdeletion chromosomal syndromes. In recent years more atypical cases are being diagnosed due to a better knowledge of the syndrome and the availability of the fluorescence in situ hybridization test. These cases are conferring a wider phenotypical spectrum to the syndrome.Therefore, increasing awareness of the expression of this syndrome by different specialists is essential. Clinical features such as facial dysmorphism or nasal speech in atypical cases are important diagnostic clues. Key words: Chromosome 22q11 deletion syndrome. DiGeorge syndrome. Velocardiofacial syndrome. Phenotype. Epilepsy. Neurología 2009;24(1):69-71
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Notas:
Palabras clave:
Adolescentes, Casos clínicos, Diagnóstico, Epilepsia, Genética, Genética médica, Monosomía parcial, Mujeres, Neurología, Pruebas genéticas, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de deleción 22q11
ID MEDES:
51783
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