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    Enfermedades causadas por expansión de tripletes

    Revista de Neurología 2009;49(2): 79-87

    medes_medicina en español

    ROSALES-REYNOSO MA, OCHOA-HERNÁNDEZ AB, BARROS-NÚÑEZ P

    Revista de Neurología 2009;49(2): 79-87

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción. Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansión de tripletes de nucleótidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansión patogénica en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal, enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas) como no codificadoras (síndrome X frágil, ataxia de Friedreich, distrofia miotónica). La expansión trinucleótida puede producir ganancia o pérdida de la función génica y parece asociarse a una variedad de factores, algunos directamente relacionados con el proceso expansivo (cis-actuantes) y otros cuya interacción con los tripletes contribuye a su inestabilidad (trans-actuantes). Las expansiones de tamaño intermedio (premutaciones), aunque clínicamente silentes, muestran una marcada tendencia a expandirse a mutaciones completas durante la transición por línea germinal. Los modelos propuestos para explicar la expansión de tripletes involucran los procesos de replicación y recombinación génica; sin embargo, no han logrado explicar por completo los fenómenos relacionados con la mutación o la expresión fenotípica en estas enfermedades. Desarrollo. Este trabajo examina los conceptos más recientes en relación a los procesos de mutación dinámica causantes de enfermedades humanas y revisa los más importantes aspectos clínicobiológicos observados en éstas. Conclusiones. Los procesos de mutación dinámica representan un nuevo concepto en la biología molecular de las mutaciones génicas. Un número continuamente creciente de patologías son causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en conjunto, características clinicobiológicas muy interesantes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ácido desoxirribonucleico, Ataxias espinocerebelosas, Biología molecular, Distrofia miotónica, Enfermedad de Huntington, Enfermedades neurodegenerativas, Expansión de repetición de trinucleótido, Genética, Genética médica, Mutación, Neurología, Revisión, Síndrome del cromosoma X frágil

    ID MEDES: 51225



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