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    Gangliosidosis GM2 del adulto: mejoría de la ataxia con fármacos GABAérgicos

    Neurología 2002;17(3): 157-161

    GAZULLA ABÍO J, BENAVENTE AGUILAR I

    Neurología 2002;17(3): 157-161

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se presenta un caso de gangliosidosis GM2 de tipo enzimático B1 con fenotipo del adulto cuya expresión clínica está caracterizada por ataxia cerebelosa, debilidad muscular proximal de las extremidades inferiores y mioquimias. Se describen los hallazgos clínicos y los datos complementarios de tipo bioquímico, electrofisiológico y de imagen. Entre éstos se encontró actividad reducida de la enzima β-hexosaminidasa A frente al sustrato sulfatado 4-MU-NAGS en suero, atrofia cerebelosa global en la resonancia magnética craneal, y en el estudio electrofisiológico, actividad espontánea continua en forma de descargas mioquímicas y neuromiotónicas, así como signos de denervación aguda y crónica. Se observó desaparición de las mioquimias y mejoría en la ataxia con la administración de los fármacos GABAérgicos gabapentina y tiagabina. Se intenta explicar la eficacia de estos fármacos, no utilizados previamente en el tratamiento de la gangliosidosis GM2, revisando sus mecanismos de acción e intentando relacionarlos con las alteraciones de la neurotransmisión en el sistema nervioso central propuestas para esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Ataxia, GABA, Gangliosidosis GM2, Tratamiento

    ID MEDES: 4902



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