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Síndrome de Rett en Guáimaro
Revista Española de Pediatría 2002;58(3): 215-219
CORONEL CARVAJAL C
Revista Española de Pediatría 2002;58(3): 215-219
Resumen del Autor:
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre sólo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos, es genéticamente determinado. Presentamos el caso de una niña que fue diagnosticada inicialmente como una parálisis cerebral infantil. Caso clínico. Niña de 10 años de edad, raza negra, primera gesta de 40 semanas de madre de 22 años. Período prenatal: sin alteraciones en las trece consultas prenatales. Período perinatal: parto eutócico, niña de 2.890 gramos de peso, 49 centímetros de talla, 34 centímetros de circunferencia cefálica y 32 de circunferencia torácica. Período postnatal: al cuarto mes los padres notan una detención de desarrollo psicomotor, pérdida del control de la cabeza, irritabilidad, dificultad para alimentarse, poca interacción con el medio, sedestación incompleta con caída hacia los lados. A los 12 meses comenzó con chupeteo constante, retardo en el crecimiento y desaceleración del perímetro cefálico. Al decimocuarto mes comienza con pérdida de la fuerza y tono muscular, sin llegar a caminar nunca. Al cumplir los 24 meses había perdido todo tipo de comunicación y el uso propositivo de las manos. Más tarde, próximo a los tres años, comienza a presentar convulsiones y movimientos estereotipados de las manos. Actualmente, con 10 años de edad, se mantiene en silla de ruedas, con marcado deterioro mental y físico. Se concluyó que el síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático, apoyándose en criterios establecidos internacionalmente.
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre sólo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos, es genéticamente determinado. Presentamos el caso de una niña que fue diagnosticada inicialmente como una parálisis cerebral infantil. Caso clínico. Niña de 10 años de edad, raza negra, primera gesta de 40 semanas de madre de 22 años. Período prenatal: sin alteraciones en las trece consultas prenatales. Período perinatal: parto eutócico, niña de 2.890 gramos de peso, 49 centímetros de talla, 34 centímetros de circunferencia cefálica y 32 de circunferencia torácica. Período postnatal: al cuarto mes los padres notan una detención de desarrollo psicomotor, pérdida del control de la cabeza, irritabilidad, dificultad para alimentarse, poca interacción con el medio, sedestación incompleta con caída hacia los lados. A los 12 meses comenzó con chupeteo constante, retardo en el crecimiento y desaceleración del perímetro cefálico. Al decimocuarto mes comienza con pérdida de la fuerza y tono muscular, sin llegar a caminar nunca. Al cumplir los 24 meses había perdido todo tipo de comunicación y el uso propositivo de las manos. Más tarde, próximo a los tres años, comienza a presentar convulsiones y movimientos estereotipados de las manos. Actualmente, con 10 años de edad, se mantiene en silla de ruedas, con marcado deterioro mental y físico. Se concluyó que el síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático, apoyándose en criterios establecidos internacionalmente.
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Notas:
Palabras clave:
Cuba, Enfermedades neurodegenerativas, Niños, Síndrome de Rett
ID MEDES:
4593
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