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    Cribaje para la deficiencia de biotinidasa en recién nacidos en Cuba

    Revista Española de Pediatría 2002;58(2): 91-95

    SOTO VILLASANTE G, VALES ALMODOVAR M, GÓMEZ HERNÁNDEZ T, GÓMEZ ROJO M

    Revista Española de Pediatría 2002;58(2): 91-95

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se presentan los resultados obtenidos en un cribaje de deficiencia de biotinidasa en Cuba, con el objetivo de introducir una modificación a la técnica semicuantitativa usual, pero empleando la tecnología del sistema ultramicroanalítico (SUMA). En el cribaje se estudiaron muestras de sangre sobre papel del filtro, de 4.500 niños recién nacidos. La técnica mostró una buena repetibilidad y sensibilidad. Muestras procesadas con dos meses de diferencias no indicaron cambios significativos en su actividad enzimática, a pesar de las condiciones tropicales de nuestro país. El nivel de falsos positivos detectados fue bajo. En el trabajo se describe la metodología que se propone para realizar el screening de biotinidasa en Cuba.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cuba, Déficit de biotinidasa, Déficit múltiple de carboxilasa

    ID MEDES: 4565



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