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    Análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario del norte de Portugal y Galicia

    Revista Clínica Española 2002;202(5): 259-263

    DUARTE F, CAMESELLE-TEIJEIRO JF, SOARES R, SEIXAS C, CORTIZO-TORRES ME, PÉREZ-VILLANUEVA J, SCHMITT FC

    Revista Clínica Española 2002;202(5): 259-263

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo. Detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la prueba de truncamiento de proteínas (protein truncation test, PTT) en una población del norte de Portugal y Galicia con cáncer de mama y ovario. Diseño. Estudio prospectivo. Localización. Pacientes del norte de Portugal y Galicia con historia familiar de cáncer de mama y/u ovario. Pacientes. Se analizaron en el IPATIMUP 76 mujeres con historia familiar de cáncer de mama de acuerdo con los criterios del BCLC (Breast Cancer Linkage Consortium). Resultados principales. Se identificaron cinco casos (6,5%) con alteraciones de la secuencia normal de los genes BRCA1 y BRCA2, siendo tres de estas mutaciones en el gen BRCA1 y las otras dos en el gen BRCA2. De las tres mutaciones encontradas en el gen BRCA1, dos son mutaciones de novo. Las alteraciones detectadas en la secuencia normal del gen BRCA2 son mutaciones descritas por primera vez para la población en estudio, de acuerdo con la información obtenida a través de la base de datos del BCIC (Breast Cancer Information Core). Conclusiones. Este estudio permitió identificar por primera vez en la población del norte de Portugal y Galicia individuos portadores de mutaciones en los genes de susceptibilidad para el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cáncer, Cáncer de mama, Cáncer de ovario, Diagnóstico, España, Genes, Mutación, Portugal, Síndromes neoplásicos hereditarios

    ID MEDES: 4220



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