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    Deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1): comunicación de un nuevo caso.

    Acta Pediátrica Española 2008;66(5): 237-240

    CLAVER MONZÓN A, GEÁN MOLINS E, SALVATIERRA ARRONDO M, RANZ ANGULO R, GARCÍA IÑIGUEZ JP, LÓPEZ-PISÓN J, MARCO RIVED A, LABARTA AIZPÚN JI, REBAGE MOISÉS V

    Acta Pediátrica Española 2008;66(5): 237-240

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Se comunica un nuevo caso de deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 de novo, en un niño de 3 años de edad con rasgos fenotípicos compatibles con un síndrome de Waardemburg tipo II. Presentaba mechón de pelo blanco frontal, hipoacusia neurosensorial bilateral, desplazamiento lateral de cantos internos, heterocromía de iris, fisura velopalatina, lesiones hipocrómicas en tronco, hipotonía axial, extremidades cortas, deformidades de cuerpos vertebrales, retraso mental y ponderoestatural, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción, panhipopituitarismo, comunicación interauricular tipo ostium secundum, hipermetropía (11 dioptrías) y dificultad para la deglución. El cariotipo de alta resolución realizado en células de sangre periférica y piel/hiperpigmentada puso de manifiesto una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1). El estudio mutacional del gen MITF (Waardemburg II) fue normal. Se revisan los casos similares descritos anteriormente en la bibliografía y se resalta la sociación retraso mental y ponderoestatural en niños con rasgos fenotípicos que recuerdan al síndrome de Waardemburg o al piebaldismo aislado deben alertar sobre posibles deleciones en la estructura del brazo largo del cromosoma 4.

    Notas:

     

    Palabras clave: Albinismo cutáneo, Cromosomas humanos par 4, Hombres, Monosomía parcial, Niños, Síndrome de Waardenburg , Trastornos generalizados del desarrollo

    ID MEDES: 42171



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