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    Déficit de cobalamina hereditario juvenil causado por mutaciones en el gen GIF

    Anales de Pediatría 2008;69(1): 56-58

    medes_medicina en español

    GARCÍA JIMÉNEZ M, BALDELLOU VÁZQUEZ A, CALVO MARTÍN M, PÉREZ-LUNGMUS G, LÓPEZ PISÓN J

    Anales de Pediatría 2008;69(1): 56-58

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Los errores congénitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorción, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de vitamina B12 está causada por una malabsorción de cobalamina. En la anemia perniciosa congénita por déficit de factor intrínseco, y en la anemia megaloblástica 1 por malabsorción de vitamina B12, causada por un defecto en el receptor vitamina B12/factor intrínseco o síndrome de Imerslund-Gräsbeck, existe un déficit de vitamina B12. El diagnóstico diferencial entre estas dos entidades no puede ser completado únicamente mediante la clínica y los datos de laboratorio. Presentamos un paciente español con anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco, heterocigoto compuesto para dos mutaciones distintas en el gen GIF. La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 42113



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