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    Osteoporosis y deformidades óseas: sospecha de síndrome de Winchester

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(6): 274-277

    medes_medicina en español

    ORÍO HERNÁNDEZ M, GUERRERO-FERNÁNDEZ J, BEZANILLA LÓPEZ C, GARCÍA ASCASO MT, GRACIA BOUTHELIER R

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(6): 274-277

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Los síndromes de osteólisis hereditaria se caracterizan por destrucción esquelética debida a una incontrolada resorción ósea. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes de clasificación aún discutida, en la que se incluyen formas multicéntricas carpotarsales: síndromes de Winchester, de nodulosis-artropatía-osteólisis (NAO) y de Torg, de herencia autosómica recesiva. Se presenta el caso de un niño de 13 años y origen marroquí, con incapacidad para la bipedestación y la manipulación por deformidad progresiva de las manos y los pies, así como fracturas patológicas ante mínimos traumatismos. Radiológicamente faltan carpo y tarso, y hay fracturas en las extremidades y osteoporosis intensa, sin alteraciones en el metabolismo fosfocálcico. Presenta alteraciones corneales y agudeza visual muy disminuida. Su único hermano tiene los mismos síntomas; sus padres son primos y están sanos. Ante tales hallazgos, se establece el síndrome de Winchester como diagnóstico más probable.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 41918



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