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    Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a propósito de tres casos en una misma familia

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(6): 267-269

    medes_medicina en español

    OLIVAR ROLDÁN J, IGLESIAS BOLAÑOS P, MONTOYA ÁLVAREZ T, FERNÁNDEZ MARTÍNEZ A, MONEREO MEGÍAS S, PAVÓN I

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(6): 267-269

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La hipercalcemia hipocalciúrica familiar, también denominada hipercalcemia benigna familiar, es una causa poco frecuente de hipercalcemia. Se debe a una mutación del receptor sensible al calcio que se hereda de forma autosómica dominante con alta penetrancia. En general, los pacientes no presentan síntomas y los casos heterocigotos se diagnostican en la infancia o en la edad adulta al estudiar una hipercalcemia detectada de forma incidental. Se caracteriza por hipercalcemia moderada, con paratirina normal o levemente elevada y calciuria baja. Es importante establecer el diagnóstico por su benignidad y porque es una situación que no requiere tratamiento quirúrgico, a diferencia del hiperparatiroidismo que precisa paratiroidectomía en el 50% de los casos. Presentamos 3 casos pertenecientes a la misma familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar y a continuación se realiza una revisión actualizada del tema.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 41916



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