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    Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española

    Medicina Clínica 2008;131(3): 81-88

    medes_medicina en español

    LUISA MARTÍNEZ-FRÍAS M, BERMEJO E, DESVIAT LR, LEAL F, LUISA MARTÍNEZ-FERNÁNDEZ M, RODRÍGUEZ-PINILLA E, RODRÍGUEZ L, UGARTE M, MALFORMACIONES CONGÉNITAS (ECEMC)* GD, CASTRO VILLEGAS M, MANSILLA E, PÉREZ VALDERRAMA B

    Medicina Clínica 2008;131(3): 81-88

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: Distintas poblaciones muestran diferencias en cuanto a las frecuencias de polimorfismos de genes del ciclo del folato. El objetivo de este estudio ha sido analizar las frecuencias genotípicas de 4 polimorfismos, uno de los cuales ­1561C-T del gen de la glutamato carboxipeptidasa II (GCPII)­ se analiza por primera vez en España, así como realizar un metaanálisis de los datos publicados. Sujetos y método: Utilizando la Red del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) se obtuvieron, en 15 comunidades autónomas, muestras de sangre de 190 parejas madres-recién nacidos sin defectos. Se analizaron los polimorfismos 677C-T y 1298A-C del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR); 66A-G del gen de la metionina sintasa reductasa (MTRR), y 1561C-T del gen de la GCPII. Los valores poblaciones se calcularon por los intervalos de confianza del 99%. Resultados: Las frecuencias en nuestro país difieren de las de otras poblaciones, excepto las del área mediterránea europea. La frecuencia del polimorfismo 1561C-T (gen GCPII) en España es del 5,11%, igual que en Francia (5%) e Italia (6%). Las de MTHFR, CTCC y TTAC en España son muy bajas y no se observó ninguna madre-hijo con TTCC. El metaanálisis (23.612 individuos) mostró que, con un 99% de probabilidad, las frecuencias poblacionales de CTCC, TTAC y TTCC serían de 0,10-0,24; 0,20-0,36, y 0,003-0,05, respectivamente. Conclusiones: Estos resultados son importantes para estudios sobre la relación de dichos polimorfismos con problemas de salud y susceptibilidad individuales, así como para investigar sus implicaciones biológicas. Tras los últimos hallazgos estructurales y funcionales en la MTHFR pueden entenderse las diferencias, porque los genotipos infrecuentes podrían relacionarse con la viabilidad fetal, las concentraciones de homocisteína materno/fetal y los estilos de vida.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 41891



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