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    Steinert neonatal: un caso inesperado.

    Acta Pediátrica Española 2008;66(4): 189-191

    MARRERO CALVO MF, GRANDE SÁEZ C, DE ARRIBA MÉNDEZ S, MARTÍN SANZ A, LEMA GARRET T, MAÍLLO DEL CASTILLO J

    Acta Pediátrica Española 2008;66(4): 189-191

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La distrofia miotónica congénita (DMC) esta causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

    Notas:

     

    Palabras clave: Distrofia miotónica, Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Malformaciones congénitas, Recién nacido

    ID MEDES: 41269



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