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    Estudio PET-TC con <sup>18</sup>F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave

    Anales de Pediatría 2008;68(5): 481-485

    medes_medicina en español

    ARBIZU LOSTAO J, FERNÁNDEZ-MARMIESSE A, GARRASTACHU ZUMARRÁN P, MARTINO CASADO E, AZCONA SAN JULIÁN C, CARRACEDO A, RICHTER ECHEVARRÍA J

    Anales de Pediatría 2008;68(5): 481-485

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Fundamento La distinción entre el hiperinsulinismo congénito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronóstico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en España combinando los estudios genético y PET-TC. Métodos Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazóxido, control dietético y alimentación por gastrostomía. Se analizó la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11, y realizó una PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA. Resultados Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. La PET-TC demostró un foco hipercaptante en el cuerpo del páncreas compatible con un adenoma confirmado histopatológicamente. Tras la cirugía el paciente continúa asintomático sin tratamiento farmacológico ni medidas dietéticas. Conclusiones La combinación del análisis genético y la PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificación, localización y guía de la cirugía del CHI.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40936



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