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    Mujer con paragangliomatosis múltiple: una revisión del aspecto genético

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(4): 184-187

    medes_medicina en español

    A SAS FOJON M, ROUCO ROUCO JS, TRINIDAD C, LORENZO CARRERO J, PÁRAMO DE VEGA M, DE SAN MIGUEL P, BOENTE R

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(4): 184-187

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Presentamos el caso de una paciente con clínica de exceso de catecolaminas, con confirmación bioquímica y pruebas de imagen compatibles con paraganglioma. Aunque presentó datos de hiperparatiroidismo e hipergastrinemia que obligaron a descartar una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2 (MEN), finalmente se diagnosticó de paragangliomatosis múltiple. Esta entidad se asocia a mutaciones de los genes SDHB-C-D, que en nuestro caso se confirmó la mutación del último. El conocimiento de la genética, mutaciones, tipo de transmisión, vías de tumorogénesis, de estas entidades está en pleno desarrollo, por lo que se presenta una revisión de los últimos datos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40718



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