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    Síndrome de Angelman: importancia del diagnóstico precoz.

    Revista Española de Pediatría 2008;64(2): 167-169

    MUÑOZ JAREÑO N, MARTÍN FERNÁNDEZ-MAYORALAS D, ARRIOLA PEREDA G, JORDÁN JIMÉNEZ A, BLÁZQUEZ ARRABAL B, JIMÉNEZ BUSTOS JM

    Revista Española de Pediatría 2008;64(2): 167-169

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental severo, facies peculiar, un fenotipo conductual característico y crisis epilépticas con anomalías electroencefalográficas distintivas. El SA puede ser debido a varias alteraciones genéticas que afectan a la región cromosómica 15q11-q13. Reportamos un caso clínico de una niña que fue referida por retraso en el desarrollo y que mostraba hallazgos típicos del SA, cuyos datos clínicos y electroencefalográficos son característicos y pueden conducirnos aun diagnóstico precoz, clave para realizar un tratamiento apropiado.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40549



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