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    Hemoglobinopatía Newcastle: utilidad de la cromatografía y descripción del primer caso en España

    Medicina Clínica 2008;130(12): 455-458

    medes_medicina en español

    DE MAR MAÑÚ PEREIRA M, COLL SIBINA MT, GARCÍA MATEOS E, VIVES CORRONS JL

    Medicina Clínica 2008;130(12): 455-458

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: Las hemoglobinopatías inestables presentan sustituciones de aminoácidos en lugares críticos de la molécula que disminuyen su solubilidad y facilitan su desnaturalización y precipitación. Se describe aquí el primer caso de hemoglobina (Hb) Newcastle en España. Caso clínico: Niña de 5 años que consultó por fiebre de 4 días. En la exploración física destacaban palidez cutánea y mucosa, subictericia y esplenomegalia. En la analítica sanguínea destacaban: Hb de 79 g/l, hematocrito del 27%, volumen corpuscular medio de 93,4 fl y reticulocitos del 3%. En el frotis de sangre periférica destacaban anisocitosis y policromasia. Resultados: La prueba de estabilidad térmica fue positiva. La electroforesis mostró una banda difusa entre HbA2 y HbA. La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) mostró una Hb no identificada, que correspondía al 12% del total. El estudio molecular demostró la mutación CD92 His * Pro, Hb Newcastle en estado heterocigoto, patrón que se repitió en la madre. Conclusiones: La Hb Newcastle se ha descrito anteriormente en 3 pacientes de origen inglés, ruso y chino. Su expresividad clínica es de anemia hemolítica crónica con crisis de agudización tras la ingesta de fármacos oxidantes o infecciones. A diferencia de la electroforesis, la HPLC permite el diagnóstico diferencial entre la Hb Newcastle y otras Hb inestables como la Hb Köln.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40300



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