• 1

    Caracterización molecular de la betatalasemia en Lanzarote

    Medicina Clínica 2008;130(12): 450-452

    medes_medicina en español

    MANUEL CALVO-VILLAS J, LA IGLESIA IÑIGO SD, ROPERO GRADILLA P, ZAPATA RAMOS MF, CUESTA TOVAR J, SICILIA GUILLÉN F

    Medicina Clínica 2008;130(12): 450-452

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: Caracterizar los defectos moleculares y estudiar su distribución en los portadores de betatalasemia de Lanzarote. Pacientes y método: El estudio molecular del gen beta de la globina se llevó a cabo con la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real (RT-PCR LyghtCycler, Roche), PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS) y secuenciación automática del ADN del gen beta de la globina. Resultados: Se incluyó en el estudio a 243 portadores diagnosticados de betatalasemia heterocigota entre julio de 1991 y febrero de 2007. La RT-PCR identificó la lesión molecular en el 81% de los cromosomas [113 codón CD 39 (C * T); 41 IVS-1-nt-110 (G * A), 25 IVS 1-nt-1 (G * A) y 19 IVS 1-nt-6 (T * C)]. Las 12 alteraciones moleculares restantes incluyeron la deleción 619 bp (7,8%) y las mutaciones ­28 (A * G), IVS1-nt-2 (T * G), CD 41/42 (­TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (­C), CD 22 (G * T), CD 24 (T * A), CD 67 (­TG), además de una nueva mutación CD 20/21-TGGA. Conclusiones: La distribución de las mutaciones de la betatalasemia heterocigota en Lanzarote es similar a la descrita en la zona mediterránea. El aumento de los flujos migratorios a la comunidad canaria puede explicar la presencia de mutaciones no descritas antes en nuestra comunidad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40298



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.