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    Mutación en el gen SOS1 como nueva causa de síndrome de Noonan

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 365-368

    medes_medicina en español

    SERRANO-MARTÍN M, MARTÍNEZ-AEDO M, TARTAGLIA M, LÓPEZ-SIGUERO J

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 365-368

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Noonan, caracterizado generalmente por talla baja, dismorfia facial, defectos cardíacos y criptorquidia en varones, es una enfermedad autosómica dominante, genéticamente heterogénea. Su origen se encuentra en el 50 % en mutaciones en el gen PTPN11, que codifica la proteína tirosinfosfatasa (SHP2) y da lugar a un aumento de su función y en el 5 % a mutaciones del gen KRAS. Recientemente, se ha identificado una nueva mutación en el gen SOS1, que se relaciona aproximadamente con el 20 % de los síndromes de Noonan sin mutación en el gen PTPN11. Esta diferencia en el genotipo produce diferencias fenotípicas que debemos conocer. Presentamos un caso de síndrome de Noonan por una mutación en el gen SOS1 en el que se describe su fenotipo y evolución a lo largo de la infancia y la pubertad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40129



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