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    Duplicación parcial del cromosoma 4q (q31, q35): síndrome aurículo-acro-renal

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 361-364

    medes_medicina en español

    CARRASCOSA ROMERO M, GARCÍA MIALDEA O, VIDAL COMPANY A, CABEZAS TAPIA M, GONZÁLVEZ PIÑERA J

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 361-364

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara, causada por una duplicación de una porción del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores; siendo menos frecuente la aparición de novo. Presentamos un paciente con una duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (q31, q35) asociada a translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21; asociación previamente no descrita. En la duplicación 4q no queda bien definida la relación entre el fenotipo y las partes del segmento duplicadas, aunque parece claro que anomalías renales y/o de pulgares son una manifestación característica. Revisamos la literatura médica, y de los casos previamente descritos con trisomía q31-35 concluimos que esta región del cromosoma 4 también estaría comprometida en constituir el "síndrome de la trisomía parcial 4q" o "síndrome aurículo-acro-renal"

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40128



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