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    Trombocitopenia congénita amegacariocítica en un niño de 12 años sin pancitopenia acompañante: análisis molecular

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 353-356

    medes_medicina en español

    BASTIDA EIZAGUIRRE M, PEREDA VICANDI A, PUJANA ZALDEGUI I

    Anales de Pediatría 2008;68(4): 353-356

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La trombocitopenia congénita amegacariocítica es una rara enfermedad caracterizada por una trombocitopenia aislada, que tiene su origen en una deficiente megacariocitopoyesis desde el nacimiento, con disminución o ausencia de la presencia de megacariocitos en médula ósea. Mutaciones en el gen MPL, receptor para la trombopoyetina, son la causa molecular de la trombocitopenia congénita amegacariocítica, y dan origen al desarrollo de una pancitopenia en los primeros años de la vida. Se presenta un caso de trombocitopenia congénita amegacariocítica que no ha mostrado signos de pancitopenia a la edad de 12 años. No se hallaron mutaciones en el gen MPL.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40126



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