• 1

    Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Parte II: síndromes periódicos asociados a criopirina, granulomatosis sistémicas pediátricas y síndrome PAPA

    Medicina Clínica 2008;130(11): 429-438

    medes_medicina en español

    ARÓSTEGUI JI, YAGÜE J

    Medicina Clínica 2008;130(11): 429-438

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias son debidas a un proceso inflamatorio de regulación alterada, de base genética, y se caracterizan por episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o persistentes, que aparecen típicamente en ausencia de etiología infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. La identificación de sus bases moleculares permite emplear los estudios genéticos para alcanzar un diagnóstico definitivo, así como para instaurar un tratamiento adecuado, basado en la fisiopatología de la enfermedad. El presente trabajo constituye la segunda y última parte de una revisión actualizada y exhaustiva de estas enfermedades. Esta parte tratará de las enfermedades persistentes, no periódicas, como son: a) los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), que engloban el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome CINCA-NOMID; b) las granulomatosis sistémicas pediátricas, que engloban el síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio precoz, y c) el síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA).

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 40065



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.