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Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia
Anales de Pediatría 2008;68(3): 273-276
SÁNCHEZ ZAHONERO J, ANDRÉS CELMA M, LÓPEZ GARCÍA M
Anales de Pediatría 2008;68(3): 273-276
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Introducción La trisomía 9 es una aneuploidía infrecuente y, por tanto, difícil de sospechar. Objetivo Comunicar un nuevo caso de mosaicismo de trisomía 9, de larga supervivencia, para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico. Caso clínico Primera hija de padres sanos. Retraso de crecimiento intrauterino asimétrico y oligohidramnios. Nace a las 34 semanas con 1.478 g de peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia; hipotelorismo, microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Cariotipo: normal (46,XX). A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, 1 9). Como dato fenotípico
curioso, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. Comentarios Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el análisis de un número suficiente de células al estudiar el cariotipo. Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia.
Introducción La trisomía 9 es una aneuploidía infrecuente y, por tanto, difícil de sospechar. Objetivo Comunicar un nuevo caso de mosaicismo de trisomía 9, de larga supervivencia, para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico. Caso clínico Primera hija de padres sanos. Retraso de crecimiento intrauterino asimétrico y oligohidramnios. Nace a las 34 semanas con 1.478 g de peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia; hipotelorismo, microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Cariotipo: normal (46,XX). A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, 1 9). Como dato fenotípico
curioso, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. Comentarios Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el análisis de un número suficiente de células al estudiar el cariotipo. Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia.
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Notas:
Palabras clave:
ID MEDES:
39633
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