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    Diabetes neonatal: implicaciones de la genética en el tratamiento

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(3): 142-145

    medes_medicina en español

    SEBASTIÁN OCHOA A, FERNÁNDEZ-GARCÍA D, ROZAS MORENO P, REYES-GARCÍA R, LÓPEZ-IBARRA LOZANO PJ, FERNÁNDEZ GARCÍA JM

    Endocrinología y Nutrición 2008;55(3): 142-145

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Neonato de 2 meses de edad diagnosticado de diabetes en el que se inició cetoacidosis con anticuerpos contra antígenos del islote negativos. En el estudio genético, se detectó la mutación R201C en el gen KCNJ11. En los últimos años se ha estudiado el cuadro de diabetes neonatal permanente debido a una mutación del gen KCNJ11 que codifica la subunidad Kir6.2 del canal del potasio sensible al adenosintrifosfato (KATP). Las mutaciones de Kir6.2 producen en última instancia una hiperpolarización de la membrana y la imposibilidad de secretar insulina al mantenerse los KATP permanentemente abiertos. Estudios recientes demuestran la efectividad de las sulfonilureas en el tratamiento. Las sulfonilureas se unen a la subunidad del receptor de sulfonilureas SUR1 y cierran el canal de forma independiente del ATP, de este modo restauran la secreción de insulina. Esta indicación no está aprobada debido a la falta de estudios de seguridad a largo plazo en lactantes; sin embargo, nos hace reflexionar sobre la importancia de la genética en la etiología y las implicaciones en su tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 39565



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