• 1

    Autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial: puntos de encuentro

    Revista de Neurología 2008;46(Supl 1): 78-85

    medes_medicina en español

    GARCÍA PEÑAS JJ

    Revista de Neurología 2008;46(Supl 1): 78-85

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de etiología desconocida, aunque se refiere su asociación con patologías orgánicas hasta en un 10-37% de los casos. El autismo con regresión (regresión autista) se presenta en un tercio de los niños autistas con desarrollo psicomotor inicial normal. La epilepsia es muy frecuente en los trastornos del espectro autista y su tasa de comorbilidad varía entre un 20-30%, dependiendo de la edad y del tipo de trastorno. Los factores que más incrementan el riesgo de epilepsia son la presencia de signos neurológicos asociados, como el retraso mental, y la evidencia de determinadas asociaciones, como cromosomopatías, facomatosis y metabolopatías congénitas. Objetivo. Revisar la posible conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Desarrollo. Desde que se evidenció una elevada incidencia de acidosis láctica en autistas, se ha especulado con una posible alteración del metabolismo bioenergético y oxidativo en estos niños. La alteración de complejos de la cadena respiratoria, la presencia de anomalías ultraestructurales mitocondriales y la evidencia de una amplia gama de mutaciones del ADN mitocondrial en autistas, sugiere que exista una conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial. Conclusiones. Aunque las enfermedades mitocondriales son una causa muy rara de autismo, se debe investigar esta etiología en autistas con epilepsia y signos asociados de disfunción neurológica y/o sistémica. El hallazgo de anomalías bioquímicas o ultraestructurales sugerentes de enfermedad mitocondrial no proporciona un diagnóstico definitivo, dado que pueden deberse a un falso positivo por error técnico o bien a otro trastorno genético distinto.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 39492



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.