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    Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el síndrome de Kearns-Sayre

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2008;83(3): 155-160

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    RAMÍREZ MIRANDA A, NAVAS PÉREZ A, GURRIA QUINTANA L, VARGAS ORTEGA J, MURILLO CORREA C, ZENTENO JC

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2008;83(3): 155-160

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA mitocondrial en una paciente Mexicana con Síndrome de Kearns- Sayre. Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica del Síndrome de Kearns-Sayre y análisis del DNA mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se discuten correlaciones genotipo-fenotipo. Resultados: La paciente afectada mostró ptosis, oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentarios en retina periférica y bloqueo de rama derecha del haz de His. Los análisis moleculares revelaron una deleción de ~5 kb en el DNA mitocondrial además de trazas de DNA sin alteraciones indicando heteroplasmia. Conclusiones: El análisis molecular del DNA mitocondrial confirmó el diagnostico clínico de síndrome de Kearns-Sayre. La utilización de PCR, como se describe en este trabajo, es un método rápido y económico para el diagnóstico de la deleción común de 4977 pb en el síndrome de Kearns-Sayre. En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientos diagnósticos invasivos y traumáticos como biopsia muscular o punción lumbar.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 39368



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