• 1

    Talla baja en varones con fenotipo normal y mosaicismo 45,X/46,XY

    Anales de Pediatría 2008;68(2): 140-142

    medes_medicina en español

    LARA OREJAS E, GOLMAYO GAZTELU L, NÚÑEZ ESTEVEZ M, SAN ROMÁN COS-GAYÓN M, ALONSO BLANCO M, BARRIO CASTELLANOS R

    Anales de Pediatría 2008;68(2): 140-142

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El mosaicismo 45,X/46,XY tiene una amplia expresividad clínica. El 90 % de los casos de diagnóstico prenatal son varones fenotípicamente normales, mientras que los casos de diagnóstico posnatal engloban un amplio espectro clínico que incluye síndrome de Turner, disgenesia gonadal mixta, seudohermafroditismo masculino y varones aparentemente normales. Se indican los hallazgos clínicos, endocrinológicos, citogenéticos e histológicos de 3 pacientes con fenotipo masculino normal y mosaicismo 45,X/46,XY de diagnóstico posnatal durante su estudio por talla baja. Sólo uno de los pacientes presentaba rasgos turnerianos. No se ha encontrado correlación entre la proporción de líneas celulares 45,X y 46,XY en sangre, gónadas y fenotipo. La posibilidad de desarrollar complicaciones como disgenesia del tejido gonadal con riesgo de malignización e infertilidad y talla baja susceptible de beneficiarse del tratamiento con hormona de crecimiento implica la necesidad de un seguimiento estrecho sobre todo en aquellos pacientes de diagnóstico prenatal y posnatal con fenotipo normal.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 39308



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.