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    Estudio de la enfermedad celíaca en la población pediátrica de Cantabria y sus familiares de primer grado

    Gastroenterología y Hepatología 2008;31(2): 53-58

    medes_medicina en español

    DE ENTRESOTOS VILLAZÁN LD, DE LA RUBIA FERNÁNDEZ L, LÓPEZ HOYOS M, RUIZ DE ALEGRÍA C, SÁNCHEZ VELASCO P, FERNÁNDEZ GARCÍA P

    Gastroenterología y Hepatología 2008;31(2): 53-58

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción: La enfermedad celíaca (EC) es una entidad mediada por fenómenos autoinmunes, que se presenta en sujetos susceptibles genéticamente. El 90% de los pacientes presenta el heterodímero HLA-DQ2, y el 10% restante suele presentar el HLA-DQ8. Objetivo: Estudiar las características de la EC en la población pediátrica de Cantabria y en sus familiares de primer grado, fundamentalmente en los aspectos relacionados con el haplotipo, la serología y sus formas de presentación clí nica. Pacientes y métodos: Estudio de 86 pacientes celíacos y 215 familiares de primer grado. Se recogieron datos clínicos, analíticos, inmunológicos, histológicos y de tipificación genómica. Resultados: El 95% de los caso se iniciaron con clínica clásica y el 5% eran formas monosintomáticas. Un 95% presentaba positividad a anticuerpos antigliadina (AAG) y antitransglutaminasa (AATG), y eran negativos el 5% (todos con déficit de IgA). Genotípicamente, un 71% eran portadores del DQ2 (incluidos los homocigotos y los heterocigotos), y un 9,5% del DQ8. Un 22% no presentaba heterodímero de riesgo. En el estudio familiar se hallaron 6 familiares con EC (3 AAG positivos y 4 AATG positivos). Del total, el 49% de los familiares portaba el DQ2, un 15% el DQ8, y un 40% no presentaba el heterodímero de riesgo. Conclusiones: El HLA más prevalente en nuestra comunidad fue el DQ2 (71%), claramente menor que lo publicado en nuestro medio. La prevalencia de EC en familiares de primer grado fue similar al resto de España (2,8%). Nuestros datos apoyan la necesidad del estudio sistemático en familiares de primer grado de pacientes celíacos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 39024



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