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    Mutaciones de BRCA1 y BRCA2 en familias estudiadas en el Programa de Consejo Genético en el Cáncer de la Comunidad Valenciana

    Medicina Clínica 2008;130(4): 121-126

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    ESTEBAN CARDEÑOSA E, BOLUFER GILABERT P, PALANCA SUELA S, BARRAGÁN GONZÁLEZ E, OLTRA SOLER S, CHIRIVELLA GONZÁLEZ I, SEGURA HUERTA Á, GUILLÉN PONCE C, MARTÍNEZ DE DUEÑAS E, CUEVAS CUERDA D, SALAS TREJO D

    Medicina Clínica 2008;130(4): 121-126

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: El objetivo del estudio ha sido conocer las peculiaridades del espectro mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 de la Comunidad Valenciana en relación con el resto de España y relacionar las mutaciones con las características de las familias seleccionadas. Pacientes y método: Se han estudiado las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en 147 familias con historia de cáncer de mama y/o de ovario. Su detección se realizó amplificando las zonas codificantes y las zonas vecinas que flanquean BRCA1 y BRCA2 mediante reacción en cadena de la polimerasa, detección de la formación de heterodúplex mediante electroforesis en geles sensibles a los cambios de conformación y caracterización de los mismos mediante secuenciación. Resultados: Se identificaron 24 mutaciones patogénicas diferentes en 50 de las 147 familias (34,0%; 23 en BRCA1 y 27 en BRCA2). La mayor incidencia se registró en familias con cáncer de mama y ovario, y con más de 3 de casos de cáncer de mama. Las mutaciones más frecuentes en BRCA1 fueron c.187_188delAG, c.2080delA y c.3889_3890delAG, y en BRCA2, c.9254_9258delATCAT y c.9204delCATCAGATTTATAT. Se describieron 5 mutaciones patogénicas (p.Y1429X en BRCA1 y c.1835insT, c.5025delT, c.6722delT y p.Q3156X en BRCA2) que no constan en otros estudios españoles ni en el Breast Cancer Information Core Database. Entre ellas, c.1835insT y c.5025delT son recurrentes y pudieran ser mutaciones propias de la población de la Comunidad Valenciana. Conclusiones: Se han detectado mutaciones patogénicas en BRCA1 o BRCA2 en el 34,0% de las familias. Las mutaciones c.1835insT y c.5025delT, de nueva descripción, son recurrentes y propias de la Comunidad Valenciana. El estudio aporta 5 nuevas mutaciones patológicas al espectro mundial y otras 5 al espectro de mutaciones español de BRCA1 y BRCA2.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38946



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