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Características clínicas de una familia con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano asociada a una mutación (M139T) en el gen de la presenilina 1
Medicina Clínica 2002;118(18): 698-700
LLEÓ A, BLESA R, GENDRE J, CASTELLVÍ M, MOLINUEVO JL, OLIVA R
Medicina Clínica 2002;118(18): 698-700
Resumen del Autor:
Fundamento: Describir las características clínicas y el estudio genético de una familia con enfermedad de Alzheimer familiar con patrón autosómico dominante. Pacientes y método: Se estudiaron las características clínicas y las exploraciones complementarias de los individuos de esta familia. Se realizó un estudio genético del caso índice en busca de mutaciones de los genes de la proteína precursora de amiloide, presenilina 1 y presenilina 2 mediante estudio de polimorfismos de cadena sencilla y posterior secuenciación. Se determinó el genotipo APOE. Resultados: El caso índice era un paciente de 52 años con enfermedad de Alzheimer de inicio a los 49 años. Como antecedentes familiares destacaba la presencia de varios miembros de la familia con demencia. El cuadro clínico en todos ellos se caracterizaba por alteraciones cognitivas y conductuales de inicio entre los 40 y 50 años. Se observó una variabilidad importante en la edad de inicio entre los miembros de la familia (intervalo 39-51 años). El estudio genético del caso índice detectó una mutación en el gen de la presenilina 1, que predecía un cambio de metionina por treonina en el codón 139 (M139T). El genotipo APOE fue *3/*3. Conclusiones: El cuadro clínico de esta familia con la mutación M139T en el gen de la presenilina 1 es similar a la forma esporádica de enfermedad de Alzheimer. La variabilidad observada en la edad de inicio de la demencia indica que, a pesar de ser una enfermedad determinada genéticamente, otros factores genéticos o ambientales modifican la expresión clínica.
Fundamento: Describir las características clínicas y el estudio genético de una familia con enfermedad de Alzheimer familiar con patrón autosómico dominante. Pacientes y método: Se estudiaron las características clínicas y las exploraciones complementarias de los individuos de esta familia. Se realizó un estudio genético del caso índice en busca de mutaciones de los genes de la proteína precursora de amiloide, presenilina 1 y presenilina 2 mediante estudio de polimorfismos de cadena sencilla y posterior secuenciación. Se determinó el genotipo APOE. Resultados: El caso índice era un paciente de 52 años con enfermedad de Alzheimer de inicio a los 49 años. Como antecedentes familiares destacaba la presencia de varios miembros de la familia con demencia. El cuadro clínico en todos ellos se caracterizaba por alteraciones cognitivas y conductuales de inicio entre los 40 y 50 años. Se observó una variabilidad importante en la edad de inicio entre los miembros de la familia (intervalo 39-51 años). El estudio genético del caso índice detectó una mutación en el gen de la presenilina 1, que predecía un cambio de metionina por treonina en el codón 139 (M139T). El genotipo APOE fue *3/*3. Conclusiones: El cuadro clínico de esta familia con la mutación M139T en el gen de la presenilina 1 es similar a la forma esporádica de enfermedad de Alzheimer. La variabilidad observada en la edad de inicio de la demencia indica que, a pesar de ser una enfermedad determinada genéticamente, otros factores genéticos o ambientales modifican la expresión clínica.
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Notas:
Palabras clave:
Enfermedad de Alzheimer, Genética
ID MEDES:
3868
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