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    Síndrome de Aicardi: variabilidad fenotípica y factores pronósticos

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2008;83(1): 29-36

    medes_medicina en español

    GALDÓS M, MARTÍNEZ R, PRATS JM

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2008;83(1): 29-36

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo: Analizar y comparar la casuística de nuestro hospital con los casos descritos en la literatura de Síndrome de Aicardi. El Síndrome de Aicardi es una rara enfermedad genética que afecta a las mujeres, y se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso asociada a otras malformaciones del sistema nervioso central y lagunas coriorretinianas. Métodos: Se presentan tres casos clínicos de Síndrome de Aicardi, con importantes diferencias fenotípicas y de evolución de la enfermedad. Resultados: El primer caso es el caso más benigno de Síndrome de Aicardi descrito en la literatura, y se caracteriza por la baja morbilidad ocular, ausencia de epilepsia y de anomalías de la migración neuronal y desarrollo psicomotor normal. El segundo caso presenta larga supervivencia y pocas alteraciones oculares, pero un retardo severo en el desarrollo psicomotor. El tercer caso presenta alteraciones oculares más severas y mala evolución clínica con mortalidad a una edad temprana. Conclusiones: El Síndrome de Aicardi puede ser fenotípicamente heterogéneo presentando gran variabilidad en la severidad de características clíni-cas como el desarrollo psicomotor y el pronóstico de supervivencia. Nuestro estudio apoyaría que las anomalías de la migración neuronal y las lesiones coriorretinianas pueden ser factores pronósticos de esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38678



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