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    Determinación de valores normales de acilcarnitinas en una población infantil sana como herramienta diagnóstica de errores hereditarios de la ²-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

    Anales de Pediatría 2007;67(6): 548-552

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    OSORIO JH, POURFARZAM M

    Anales de Pediatría 2007;67(6): 548-552

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la ²-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Sin embargo, existen pocos datos en la literatura médica, relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Objetivos Llamar la atención acerca de los errores innatos de la ²-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en niños. Pacientes y métodos Fueron tomadas muestras de sangre de 309 niños normales divididos en cuatro grupos de edad (grupo A, < 1 mes; grupo B, 1-12 meses; grupo C, 1-7 años; grupo D, 7-18 años) y fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem. Resultados y discusión Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en niños. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas relacionadas con la edad o el sexo. Nuestros resultados son diferentes cuando se comparan con los de la literatura médica encontrada. Es importante destacar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Revisamos la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la ²-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38568



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