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    Anemia de Blackfan-Diamond. Presentación de un caso y revisión de la literatura.

    Revista Española de Pediatría 2007;63(6): 504-507

    BADILLO NAVARRO K, MALDONADO REGALADO MS

    Revista Española de Pediatría 2007;63(6): 504-507

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La aplasia congénita de la serie roja es una rara causa de anemia hipoplásica congénita, generalmente secundaria a una mutación esporádica. Por su amplio espectro de presentación puede ser de difícil diagnóstico, aunque está descrito un fenotipo característico. La corticoterapia produce la remisión completa en un gran porcentaje de estos pacientes. La ausencia de respuesta a ésta plantea la realización de un trasplante alogénico de médula de dónate HLA idéntico, preferentemente familiar. Si no se dispone de donante adecuado es preciso aplicar una terapia sustitutiva con transfusiones. La hemosiderosis secundaria puede causar una gran morbimortalidad. Nuevas terapias inmunosupresoras con resultados diversos y el uso de la quelación oral podrían cambiar el pronóstico de forma importante. Presentamos, una paciente de diagnóstico precoz, en la que se evidenció una mutación esporádica, resistente a los tratamientos convencionales y no convencionales que, gracias a la quelación oral, ha mejorado radicalmente sus cifras de ferritina, evitando las complicaciones de la hemosiderosis. Actualmente está en espera para acceder a un programa de fertilización para selección embrionaria de posible donante, ya que no posee donante histocompatible.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38498



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