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    Mucopolisacaridosis tipo IV-B. A propósito de un caso.

    Revista Española de Pediatría 2007;63(6): 497-499

    TÉLLEZ GÓNGORA RA, RONDÓN PIÑA M, MUSTELIER NICOLARDE S, VÁZQUEZ VELÁZQUEZ E, ALEAGA RAMÍREZ AE, LOPECHÁVEZ JA

    Revista Española de Pediatría 2007;63(6): 497-499

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Debido a la deficiencia de la enzimas encargadas de hidrolizar los glicosaminoglicanos intralisomales se producen las mucopolisacaridosis como errore innatos del matebolismo. Se presenta el caso de un varón de 8 años de edad que fuera hospitalizado por bronconeumonía a germen desconocido- de la comunidad- en estado grave, que exhibía rasgos fenotípicos evocadores del síndrome de Morquio: patrón dismórfico facial, baja talla, máculas hipocrómicas diseminadas por toda la economía y hábito esquelético típico. Diagnóstico que se confirmó bioquímicamente por la ausencia de la enzima ²-galactodidasa. Se exponen puntos de vista respecto al particular y se contrasta con la literatura sobre la entidad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38496



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