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    Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de Alagille

    Medicina Clínica 2008;130(1): 17-19

    medes_medicina en español

    COSME Á, MARÍA COBO A, MEUNIER-ROTIVAL M, HADCHOUEL M, OJEDA E, BUJANDA L, ORBEGOZO J, JARA P

    Medicina Clínica 2008;130(1): 17-19

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: El síndrome de Alagille (SA) se caracteriza por ductopenia biliar y anomalías del corazón, ojos, cara, huesos, riñón y cerebro, junto a una herencia dominante. Las mutaciones del gen Jagged 1 se observan en sujetos con el síndrome completo y/o familiares que tienen pocos o ningún rasgo fenotípico del síndrome. El pronóstico de los pacientes depende de la afectación hepática y cardiovascular. Pacientes y método: Se presentan los casos de una mujer y sus 2 sobrinos (varones) con SA. Se realizó estudio molecular del gen Jagged 1 en los miembros de la familia con síndrome y sin él. Resultados: El estudio molecular detectó mutaciones en la posición 2785+2 del TAAG (intrón 19) del gen Jagged 1 en 3 familiares que tienen el síndrome completo y en otros 2 casos con síndrome parcial. Otros familiares, sin mutación, presentan alguno de los rasgos fenotípicos del síndrome. Conclusiones: Se comentan las formas clínicas del SA en esta familia y la mutación encontrada. El diagnóstico molecular permite realizar un consejo genético.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38231



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