• 1

    Síndrome de Wolfram. Estudio clínico y genético en dos familias

    Anales de Pediatría 2008;68(1): 54-57

    medes_medicina en español

    LOU FRANCES G, SOTO DE RUIZ S, LÓPEZ-MADRAZO HERNÁNDEZ M, MACIPE COSTA R, RODRÍGUEZ RIGUAL M

    Anales de Pediatría 2008;68(1): 54-57

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Wolfram, también conocido con la denominación DIDMOAD (por asociar diabetes insípida, diabetes mellitus [DM], atrofia óptica y sordera), es una causa muy poco frecuente de diabetes mellitus. Se encuentra dentro de los síndromes genéticos que pueden asociarse con diabetes en la clasificación de la American Diabetes Association (ADA). Es un cuadro neurodegenerativo con transmisión autosómica recesiva. Cursa con diversas manifestaciones clínicas, como la DM, la atrofia óptica, la diabetes insípida (DI), la sordera, la dilatación de las vías urinarias, alteraciones en el sistema nervioso central, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales; entre las más frecuentes destaca la DM, que es de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis, y la atrofia óptica, la cual se considera el criterio diagnóstico fundamental en este síndrome. La DI suele aparecer más tarde. Este síndrome se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. En el presente artículo describimos las características clínicas de 3 pacientes con síndrome de Wolfram y su evolución. En todos ellos existían antecedentes de consanguinidad. Se practicó análisis genético en los tres casos, uno presentó en homocigosis la mutación del gen WFS1 G736A en el exón 8, y los otros dos, que eran hermanos, homocigosis con la mutación del gen 425ins16 en el exón 4.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 38103



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.