MEDES es una iniciativa de la Fundación Lilly. Está usted abandonando el sitio web de MEDES-MEDicina en ESpañol. La página a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por lo tanto, Fundación Lilly no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero. Pulse Aceptar para ir a la otra página o Cancelar para volver a MEDES.

• 1

  Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

  Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 524-526

  LLOREDA-GARCÍA JM, DONATE LEGAZ JM, DE LA PEÑA J, DE TORRES I

  Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 524-526

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: El síndrome de Velas es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autonómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica. El síndrome de Velas es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autonómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 37765

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
  * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.