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    Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

    Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 524-526

    LLOREDA-GARCÍA JM, DONATE LEGAZ JM, DE LA PEÑA J, DE TORRES I

    Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 524-526

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El síndrome de Velas es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autonómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 37765



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