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    Síndrome inv dup(15): a propósito de dos casos

    Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 504-509

    MARTÍN FERNÁNDEZ-MAYORALAS D, FERNÁNDEZ-JAÉN A, MUÑOZ JAREÑO N, RENEDO GANCEDO M, IZQUIERDO L, CALLEJA PÉREZ B

    Acta Pediátrica Española 2007;65(10): 504-509

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción: La región cromosómica 15q11q13q es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi-Angelman ((RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15. En este artículo, se describen clínicamente los casos de dos pacientes afectados del síndrome producido por duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup (15) o idic (15). Casos clínicos: Presentamos dos casos clínicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup (15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clínico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponía de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejas puntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxacarbazepina fue muy satisfactoria. Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomía 15p y una tetrasomía 15q. El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los pediatras a un síndrome neurogenético que puede sospecharse clínicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 37761



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